1、睾丸发育不良又称Klinefetter综合征(Klinefetter syndrome)，男孩是发育发育一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，不良不良1942年首先报道了此症，造成1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质，睾丸1959年发现该病患者的染色体核型为47，XXY。由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育、智能低下等。

2、本病征系性染色体异常，多数患者多了一个X染色体，故最常见的外周血白细胞染色体核型是47，XXY，或为嵌合体47，XXY/46，XX或47，XXY/48，XXXY，甚至有更多的X染色体，如49，XXXXY。口腔黏膜X小体检查阳性者在XXY核型中占93%。

3、XXY三体：男性有两条X染色体。他们的睾酮水平可能较低，胸部发育接近女性。较罕见的情况如XXXY或XXXXY都有。

睾丸发育不良的原因主要有：

1、小睾症多是先天性睾丸发育不良，人群的发病率是1000-1500分之一，也就是中等规模的小学、中学，起码都有一两个小睾症学生，主要是由于性染色体异常导致的。正常男性的染色体是46条，用46XY来表示。小睾症病人则多了一条性染色体x。先天睾丸小要到专科医院做染色体检查确诊。据了解，先天性睾丸发育不良，成年后，睾丸体积一般小于6毫升，在智力发育上略微要差一点。先天性睾丸发育不良中，有一种属于垂体性睾丸发育不良的，睾丸小、质地比较软，智力会好一点。

2、也有一部分小睾症患者是后天因素引起的，比如，外伤、事故或手术造成睾丸损伤。青春期患过腮腺炎而伴有睾丸炎。患有精索静脉曲张。睾丸长期x线照射。内衣过紧或热水浴过频。患有内分泌疾病服用有损睾丸的药物。长期大量抽烟喝酒。外伤引起的睾丸神经发育不良，成年后的睾丸只有花生米或蚕豆大小，质地很硬，体积只有3-6毫升左右。

3、无精子症病因纷乱，有输精道的淤塞，因炎症、损伤、畸形等引起的附睾炎、输精管、射精管淤塞或缺如：睾丸生精效用衰竭还包括睾丸先天发育不良，外伤、炎症、血管性疾病、及滋扰阴囊温度调理、全身因素包括睾丸睾丸先天性的发育不良，包括内排泄疾病、遗传、营养障碍、放射性接触。

男孩发育不良造成睾丸发育不良的原因是很多种，最主要的就是先天性的，当精子与卵子结合时出现的染色体异常，这会直接导致将来胎儿的发育，当然也有些患者是后天因素形成的，男孩在生长过程中必须做好身体各方面的检查，最好是每年做一次儿保检查，可确诊身体的健康程度，有疾病时也能立即进行医治。